Anenkefalia on synnynnäinen epämuodostuma, jossa vauvan aivojen ja kallon tärkeät osat eivät muodostu. Valitettavasti anenkefaliasta kärsivät vauvat syntyvät usein kuolleena tai kuolevat syntyessään. Vaikka syntyisi elävänä, aencefaliaa sairastavat vauvat kuolevat aina muutaman päivän sisällä syntymästä. Ei ole olemassa hoitoa, joka voi muuttaa ennustetta.

Hermoputken vikojen ymmärtäminen

Anenkefalia on eräänlainen hermoputken vika (NTD), jotka ovat synnynnäisiä epämuodostumia aivoissa, selkärangassa tai selkäytimessä. Nämä ovat tiloja, joissa kehittyvä hermoputki ei sulkeudu kunnolla vauvan kehityksen aikana hyvin varhain ensimmäisen kolmanneksen aikana. Hermostoputken vikojen vakavuus vaihtelee vain vähäisistä terveysongelmista 100-prosenttisesti kuolemaan johtaviin.

Tuon kirjon vakavalla alueella on anenkefalia, yksi tuhoisimmista diagnooseista, joita odottavat vanhemmat voivat saada raskauden aikana. Valitettavasti anenkefaliaa sairastavat vauvat eivät voi koskaan päästä tajuihinsa tai suorittaa elämän fyysisiä toimintoja, koska heiltä puuttuu tärkeitä osia aivoistaan. Koska häiriö vaikuttaa myös kalloon, anenkefaliaa sairastavat vauvat ovat yleensä fyysisesti epämuodostuneita ja osa heidän aivoistaan ​​saattaa paljastua.

Kuinka se diagnosoidaan

Anenkefalia näkyy usein ultraäänessä toisella kolmanneksella. Ensimmäinen vihje diagnoosista voi olla poikkeavuuksia ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontaverikokeessa ( alfafetoproteiinin (AFP) verikoe ). AFP-testi voi tunnistaa 80–90 % vauvoista, joilla on hermoputkivika. Anenkefalian synnytystä edeltävä diagnoosi tehdään ultraäänellä.

Syitä

Anenkefalia näyttää johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmästä. Näiden tekijöiden yhteisvaikutus häiritsee hermoputken sulkeutumista, joka tapahtuu kolmannen ja neljännen raskausviikon välillä.

Anenkefalian ja muiden hermoputkivaurioiden vaikuttavien tekijöiden erityispiirteitä ei vieläkään ymmärretä hyvin. Vaikka emme tiedä anenkefalian tarkkoja syitä, joitain riskitekijöitä on tunnistettu, mukaan lukien riittämätön foolihapon saanti.

Foolihappo ja hermoputkien viat

On näyttöä siitä, että riittävä saanti foolihappo ennen hedelmöitystävähentää riskiä saada vauva saamaan hermoputken vikoja, vaikka syitä tähän ei ymmärretä hyvin. Tästä syystä lääkärit neuvovat kaikkia hedelmällisessä iässä olevia naisia ​​ottamaan foolihappolisää ja syömään folaattipitoisia ruokia säännöllisesti.

Älä odota, kunnes olet jo raskaana. Monet synnytyslääkärit suosittelevat foolihappolisän aloittamista vähintään kolmen kuukauden ajanennentulla raskaaksi. Foolihappoa löytyy tyypillisesti synnytystä edeltävistä vitamiineista. Anenkefaliasta syntyneiden vauvojen esiintyvyys on vähentynyt, mikä johtuu todennäköisesti vuodesta 1998 alkaneesta pakollisesta ruokien lisäämisestä foolihapolla.

Geneettiset mutaatiot

Olemme vasta alkamassa oppia geenimutaatioista, jotka voivat lisätä aivohalvauksen riskiä. Keskustelu geneettisen neuvonantajan kanssa voi auttaa sinua määrittämään, onko perinnöllä voinut olla merkitystä. Kuitenkin perinnöllinen kuvio voi tarkoittaa vain sitä, että hermoputkivaurioille on taipumus, mutta ei sitä, että nämä muutokset aiheuttavat hermoputkivirheitä.

Muut riskitekijät

Muita tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa aivohalvauksen kehittymiseen, ovat sosioekonominen asema, koulutus, äidin ikä ja ympäristötekijät foolihapon lisäksi. Washingtonin osavaltiossa meneillään oleva tutkimus arvioi joukon vauvoja, joilla on anenkefalia, ja etsii mahdollisia syitä, voivatko ne olla geneettisiä (liittyvät muunnelmiin foolihapporeitillä), altistumisesta ympäristö- tai työperäisille myrkyille ja paljon muuta.

Toistumisen riski

Vanhemmilla, joilla on aivovauriosta kärsivä lapsi, saattaa olla 4–10 prosentin riski saada lapselle hermoputken vajaatoiminta tulevassa raskaudessa, vaikka erityinen hermoputkivika ei välttämättä ole aivoputkivika. Lääkärit voivat neuvoa ottamaan suuria annoksia foolihappoa ennen kuin he tulevat uudelleen raskaaksi, ja voivat suositella, että pari työskentelee myös geneettisen neuvonantajan kanssa.

Mitä tehdä diagnoosin jälkeen

Päätös siitä, mitä tehdä anenkefalian diagnoosin jälkeen, voi olla sydäntä särkevä. Monet vanhemmat päättävät keskeyttää raskauden saatuaan anenkefaliadiagnoosin tietäen, että vauvan elpymisen mahdollisuus on nolla. Raskauden lopettaminen voi auttaa vanhempia siirtymään eteenpäin ja aloittamaan suruprosessin. Hermoputket ovat yksi syy siihen raskaus voidaan keskeyttää lääketieteellisistä syistä .

Muilla vanhemmilla voi olla tiukka uskonnollinen tai muu henkilökohtainen vakaumus aborttia vastaan, ja he voivat halutessaan jatkaa raskauden loppuun asti täysin tietoisina siitä, että vauva ei elä korkeintaan muutaman päivän kauempaa.

Jos olet tämän traagisen valinnan edessä, muista käyttää aikaa päätöksentekoon ja tehdä sitä, mikä tuntuu oikealta sinulle ja kumppanillesi. Anna itsellesi tilaa surra vauvan menetystä .

Selviytyminen, kun vauva diagnosoidaan

On OK olla vihainen, surullinen tai kokea muita tunteita. Sairaalassasi voi olla surun ohjaajia saatavilla, ja Internetissä on saatavilla lukuisia tukiryhmiä, jotka on suunnattu pariskunnille, jotka käsittelevät anenkefaliadiagnoosia. Anenkefalian tukiryhmät ovat yleensä suunnattu tiettyyn toimintatapaan raskauden käsittelemiseksi – olipa kyseessä sitten raskauden keskeyttäminen tai sen keskeyttäminen – joten saatat joutua katsomaan ympärillesi löytääksesi tarpeisiisi parhaiten sopivan.

Vanhemman perheelle ja ystäville

Jos olet anenkefaliaa sairastavan raskaana olevan perheenjäsen tai ystävä, läheisesi tarvitsee kaiken tuen, jonka voit antaa. Kaikenlainen menetys, oli kyseessä sitten keskenmeno, kuolleena syntymä tai vastasyntyneen kuolema, on vaikeaa, mutta anenkefalia lisää uuden ulottuvuuden. Foolihaposta ja vastaavista kuuleminen voi saada vanhemmat syyttelemään itseään, ja mahdolliset lähestymistavat ovat tunteita täynnä, kuten yrittäminen valita, kääntyykö oikealle valkohaiden saastuttamiin vesiin vai käännytäänkö vasemmalle krokotiilien täyttämään jokeen. .

Erittäin hyödyllisenä vihjeenä yritä ÄLÄ tuoda esille anenkefalian mahdollisia syitä rakkaasi kanssa. Nämä kysymykset ovat tärkeitä, mutta ne tulisi jättää niille, jotka tutkivat syitä, ei surevalle äidille. Voit olla varma, että läheisesi ovat jo kiduttaneet itseään tarpeeksi mahdollisilla syillä. Älä kuitenkaan ota esille sellaisia ​​aiheita kuin hermoputken vaurion uusiutumisen riski. Rakkaasi surevat ja tarvitsevat tätä aikaa selviytyäkseen todellisesta surustaan ​​tänään.

Lopuksi, vaikka tekisit toisenlaisen valinnan, jos tämä olisi oma raskautesi, esimerkiksi jos päättäisit syntyä ja rakkaasi päättää lopettaa, tai jos lopettaisit, mutta rakkaasi päättää mennä Muista, että tämä ei ole sinun päätös. Ja toivottavasti sinun ei koskaan tarvitse tehdä tätä päätöstä itse, sillä kuten hyvin tiedämme, ihmiset usein sanovat, että he valitsisivat yhden hoidon katsoessaan tilaa kaukaa, mutta valitsevat toisenlaisen lähestymistavan, kun he joutuvat itse samaan päätökseen. tosielämässä. Rakkaiden on tehtävä valinta, joka on heille paras, ei kenenkään muun. Valinnastaan ​​riippumatta he tarvitsevat täyden tukesi ja huolenpitoasi.