Jokaisella ihmisellä on geenejä. Nämä määrittävät hiusten värin, silmien värin ja muut ominaisuudet, ja ne on pakattu 46 kromosomiin soluissamme. Suurimmalla osalla ihmiskehon soluista on 23 paria kromosomeja, mutta munissa on vain 23 vertaamatonta kromosomia kussakin, koska ne odottavat kohtaamista siittiöiden kanssa (joilla on myös vain 23 vertaamatonta kromosomia).

Kun raskaus alkaa ja munasolu ja siittiö yhdistyvät, aloitat aivan uudella solulla, jossa on 46 kromosomia. Jokainen geeni on joko hallitseva (eli sairauden tai piirteen saamiseen tarvitaan vain yksi kopio geenistä) tai resessiivinen (sairaus tai piirre vaatii kaksi kopiota geenistä).

Hallitsevat häiriöt

Esimerkkejä hallitsevista sairauksista ovat Marfanin oireyhtymä, Huntingtonin tauti, rinta- ja munasarjasyöpä (BRCA-geeni) ja tyypin 1 neurofibromatoosi. Jos vanhemmalla on hallitseva geeni tiettyyn sairauteen, on 50 %:n mahdollisuus, että jokaisella lapsella on kunto.

X-kytketyssä hallitsevassa häiriössä mutatoitunut geeni on X-kromosomissa, joka on yksi kummankin solun kahdesta sukupuolikromosomista. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, mutta koska piirre on hallitseva, se voi aiheuttaa häiriön. Naisilla voi myös olla sairaus vain yhdellä kopiolla mutatoituneesta geenistä. Esimerkki X-kytketystä hallitsevasta häiriöstä on hauras X-oireyhtymä.

Resessiiviset häiriöt

Jos vain yhdellä vanhemmalla on resessiivinen geeni, lapsella ei ole sairautta tai ominaisuutta. Jos molemmat vanhemmat ovat resessiivisen geenin kantajia, on yksi neljästä todennäköisyys, että jokainen lapsi perii sairauden (neljännesellä jälkeläisistä ei ole geeniä; puolet on kantajia, kuten vanhemmat; neljännes on kantajia vaikuttaa tilaan). Esimerkkejä resessiivisistä sairauksista ovat sirppisoluanemia, Tay-Sachs ja fenyyliketonuria (PKU).

On myös X-kytkettyjä resessiivisiä häiriöitä, joissa mutatoitunut geeni on X-kromosomissa, mutta koska se on resessiivinen, naarailla olisi oltava kaksi kopiota sairauden saamiseksi. Tämä on harvinaisempaa kuin miehillä, joilla on sairaus, koska miehet tarvitsevat vain yhden kopion geenistä sairastuakseen sairauteen. Esimerkki X-kytketystä resessiivisestä häiriöstä on hemofilia.

Testaustyypit

Noninvasiivinen prenataalinen testaus (NIPT): Tämä testi suoritetaan äidin verellä, ja se voi etsiä monia yleisiä geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien Downin oireyhtymä. Se voidaan tehdä jo 10 raskausviikon jälkeen, eikä se aiheuta vaaraa sikiölle tai raskaudelle. Se on kuitenkin usein epäselvä, riippuen siitä, milloin testi on tehty, onko kyseessä monisikiöinen raskaus vai käytettiinkö luovuttajan munaa.

Nelinäyttö: Tämä on verikoe, joka tehdään raskausviikon 15 ja 20 välillä. Tämän seulonnan aikana ei ole vaaraa vauvalle. Äidin verestä seulotaan yksi tai useampi aine (alfafetoproteiini, hCG, estradioli). Normaalia korkeammat tasot voivat viitata hermoputken vikaan, kun taas pienemmät arvot voivat viitata tiettyihin kromosomihäiriöihin, yleensä Downin oireyhtymään.

Ultraääni: TO raskauden puolivälin ultraäänitutkimus (suoritetaan yleensä 18–22 viikon välillä) tarkistaa vauvan anatomian ongelmien, kuten munuaisongelmien, sydänvikojen ja raajavaurioiden varalta. Tämä menettely ei havaitse kaikkia vikoja, eikä sen ole osoitettu auttavan sikiön Downin oireyhtymän määrittämisessä. Hyvä ultraääni ei tarkoita, etteikö vauvasi synny vialla, se vain pienentää todennäköisyyttä.

Amniocenteesi: Tämä testi seuloa kaikki tunnetut kromosomivauriot ottamalla näytteitä sikiösoluista lapsivedestä. Se tehdään asettamalla neula, ultraäänen ohjaamana, kohtuun nesteen keräämiseksi. Se tehdään yleensä 15-15 välillä 18 viikkoa raskaudesta. Tulosten saaminen kestää yleensä kaksi viikkoa.

Tulokset voivat olla erittäin tarkkoja, mutta ne eivät voi kertoa sinulle nykyisen vian vakavuutta. Tästä menettelystä on myös vaara vauvalle. Noin yksi 700 naisesta saa keskenmenon sen jälkeen amniocenteesi , vaikka vauva ei kärsinyt, ja pieni osa voi saada kohdun infektion.

Chorionic villus -näytteenotto (CVS): CVS voidaan tehdä aikaisemmin raskauden aikana. Pientä neulaa käytetään kohdennettuun istukan biopsiaan. Tämä testi on vähemmän tarkka kuin amniocenteesi ja komplikaatioiden määrä on korkeampi. Keskenmenojen määrä CVS:n jälkeen on 2–3 prosenttia.

Ketä kannattaa testata?

March of Dimesin mukaan jokaisen, jolla on ollut vastaamattomia kysymyksiä perheensä sairauksista tai piirteistä, tulisi harkita geneettistä neuvontaa ja seulontaa. Erityisesti:

  • Ne, joilla on suvussa syntymävikoja .
  • Naiset, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta 35 vuoden iän jälkeen .
  • Pariskunnat, joilla on jo lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus tai syntymävika.
  • Pariskunnat, joiden vastasyntyneellä on diagnosoitu geneettinen sairaus rutiinitarkastuksen kautta.
  • Naiset, joilla on ollut kolme tai enemmän keskenmenoja tai lapsena kuolleita vauvoja.
  • Ihmiset, jotka ovat huolissaan siitä, että heidän elämäntapansa, työnsä tai sairaushistoriansa voivat aiheuttaa riskin raskaudelle, mukaan lukien altistuminen huumeille, säteilylle, kemikaaleille, infektioille tai lääkkeille.
  • Pariskunnat, jotka haluavat testata tai saada lisätietoja geneettisestä viasta, jota esiintyy useammin heidän etnisessä ryhmässään.
  • Pariskunnat, jotka ovat serkkuja tai muita verisukulaisia.
  • Raskaana olevilla naisilla, joille seulontatestien perusteella on kerrottu raskaudestaan, voi olla suurempi riski saada komplikaatioita tai synnynnäisiä epämuodostumia.

Lopulta päätös on sinun. Geneettisiä testejä on laaja valikoima ei-invasiivisista maksimaalisesti invasiivisiin. Tulokset voivat olla huolestuttavia ja vaatia sinua tekemään erittäin vaikeita päätöksiä raskauden jatkamisesta. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua selvittämään kaikki tiedot ja tekemään tietoisia, rakastavia valintoja.

Ladataan komentotulkkia quizzesApp1 vue -rekvisiittakomponenttia varten Globessa.