Chorionic Villus Sampling (CVS) on synnytystä edeltävä testi, joka tarkistaa sikiön kromosomihäiriöiden tai perinnöllisten sairauksien, kuten Downin oireyhtymän ja kystisen fibroosin, varalta. Testissä tutkitaan istukasta otettu kudosnäyte, jota kutsutaan suonivilliksi, joilla on sama geneettinen rakenne kuin kehittyvällä vauvalla. Näyte voidaan ottaa kohdunkaulasta tai työntämällä neula vatsan seinämän läpi. Molemmat versiot tehdään raskausviikkojen 10 ja 13 välillä.

Jos olet raskaana ja harkitset suonivilluksen testaamista, tämä yleiskatsaus auttaa sinua ymmärtämään, miksi tämä valinnainen testi tehdään, milloin lääkärit yleensä neuvovat naisia ​​tekemään sen, mitä riskejä siihen voi liittyä, millainen toimenpide on ja kuinka ymmärtää tuloksia.

mitä odottaa CVS:n aikana

Kuvitus Emily Roberts, Verywell

Testin tarkoitus

CVS-testauksen tavoitteena on määrittää, onko kehittyvällä sikiöllä tiettyjä vikoja, erityisesti:

  • Kromosomien poikkeavuudet. Esimerkkejä ovat Downin oireyhtymä ja muut trisomiat, Turnerin oireyhtymä ja Klinefelterin oireyhtymä.
  • Geneettiset häiriöt, mukaan lukien kystinen fibroosi, hauras X-oireyhtymä ja Huntingtonin tauti

Tämä tärkeä tieto voi auttaa tulevia vanhempia tekemään tärkeitä päätöksiä, kuten jatkaako raskautta, joka johtaa vakaviin synnynnäisiin epämuodostumiin tai kuolleena syntymiseen, sekä kuinka valmistautua erityistarpeita tarvitsevan lapsen tuloon.

Korionvilluksen näytteenottoa voidaan suositella naisille, jotka:

  • on saanut positiivisia tai huolestuttavia tuloksia synnytystä edeltävästä seulontatestistä, kuten ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnasta tai synnytystä edeltävästä soluttomasta DNA-seulonnasta
  • sinulla on ollut kromosomisairaus, kuten Downin oireyhtymä edellisessä raskaudessa, mikä lisää sen uusiutumisen riskiä
  • Ovat 35-vuotiaita tai vanhempia, mikä lisää heillä kromosomisairauksien riskiä
  • sinulla on suvussa tietty geneettinen sairaus tai jonka kumppani on geneettisen sairauden, kuten Tay-Sachsin taudin, kantaja

CVS vs. Amniocentesis

Prenataalitestausta harkitsevat uudet vanhemmat tekevät usein valinnan CVS:n ja amniocenteesi (kutsutaan usein amnioksi). Molemmat testit sisältävät kudoksen poistamisen kohdun sisältä (lapsivesitutkimuksen tapauksessa sikiösoluja sisältävää lapsivettä), ja niitä pidetään yhtä turvallisina.

CVS voidaan kuitenkin tehdä hieman aikaisemmin - tyypillisesti raskausviikkojen 10 ja 13 välillä. Amnio tehdään viikkojen 15 ja 20 välillä, mutta sillä on selvä etu CVS:ään verrattuna, koska se pystyy havaitsemaan hermoputken viat, kuten spina bifidan.

Riskit ja vasta-aiheet

On kaksi tapaa suorittaa CVS: ottamalla näyte kohdunkaulan kautta (transservikaalinen korionivilluksen näytteenotto) tai työntämällä neula vatsan seinämän läpi (transabdominaalinen korionivilluksen näytteenotto).

Koska molemmat vaihtoehdot ovat invasiivisia, CVS sisältää tiettyjä riskejä. Jotkut ovat vakavampia ja onneksi harvinaisempia kuin toiset.

Yleiset riskit

  • Kouristelua , yleensä testin aikana näytteenoton aikana ja joskus muutaman tunnin ajan sen jälkeen. Kouristukset ovat samanlaisia ​​kuin kuukautisten aikana.
  • Verenvuoto: Sinulla saattaa esiintyä tiputtelua muutaman tunnin ajan CVS-testin jälkeen, mutta sinulla ei pitäisi olla runsasta verenvuotoa.
  • Vuotava lapsivedestä

Harvinaiset riskit

  • Keskenmeno: Raskauden menetyksen riski suonivilluksen testauksen jälkeen vaihtelee hieman testityypin mukaan. Yksi 2016 opiskella havaitsi, että keskenmenojen määrä transabdominaalisen CVS:n jälkeen on noin 2,43 prosenttia; transservikaalisen CVS:n jälkeen raskauden menetysaste on 2,76 prosenttia. Mayo Clinicin mukaan keskenmenon riski voi olla suurempi, jos vauva on normaalia pienempi raskausikään nähden.
  • Rh-herkistys: Korionvilluksen näytteenotto voi aiheuttaa joidenkin vauvan verisolujen pääsyn äidin verenkiertoon. Jos vauva on RH-positiivinen (eli punasolujen pinnalla on Rh-tekijä-nimistä proteiinia) ja äiti on Rh-negatiivinen, tämä voi saada hänen kehonsa tuottamaan vasta-aineita taistelemaan sitä vastaan, mitä se pitää verisoluina. vaara. Nämä vasta-aineet voivat vuorostaan ​​läpäistä istukan ja aiheuttaa vakavia terveysongelmia tai jopa kuoleman sikiölle tai vastasyntyneelle.
  • Kohdun infektio: Infektio on joskus syy CVS:ään liittyvään keskenmenoon.
  • Vauvojen raajavauriot: Vaikka tämä on erittäin epätavallista, tämä tapahtuu todennäköisimmin, kun CVS tehdään hyvin aikaisin (ennen 9 viikkoa).

Vasta-aiheet

CVS-testiä ei usein suositella naisille, jotka:

  • Sinulla on sukupuolitauti tai muu infektio
  • kantavat moninkertaisia ​​(kaksosia tai enemmän)
  • On ollut emättimen verenvuotoa raskauden jälkeen
  • ovat Rh-negatiivisia, mutta heillä on Rh-positiivinen vauva (katso yllä)
  • Onko sinulla kohdun fibroideja
  • Onko kohtu kallistettuna

CVS-testiä ei ehkä suositella naisille, jotka:

  • Sinulla on ennenaikaista synnytystä
  • Sinulla on riittämätön (epäpätevä) kohdunkaula
  • sinulla on istukka previa (eli istukka on sijoitettu matalalle, kohdunkaulan lähelle tai päälle)
  • Sinulla on istukan irtoaminen (istukka on liian aikaisin erillään kohdun seinämästä)
  • Käytät lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa liiallista verenvuotoa

Ennen testiä

Korionvilluksen testaus vaatii vain vähän valmistautumista tulevalta äidiltä, ​​mutta on joitain tekijöitä, jotka on pidettävä mielessä, jotka auttavat sinua valmistautumaan testiin.

Ajoitus

Odota, että vietät pari tuntia CVS-testiaikaasi. Suonivillussolujen varsinaiseen hakemiseen kuluu vain noin 10 minuuttia, mutta sinun on otettava aikaa ennen testiä keskustellaksesi lääkärisi kanssa, jotta hän voi vastata kaikkiin kysymyksiisi, sekä muutama minuutti vaihda vaatteet.

Testin jälkeen sinua ja vauvaa seurataan noin tunnin ajan. Luultavasti sinua neuvotaan menemään kotiin ja lepäämään loppupäivä, joten saatat haluta ottaa koko päivän vapaata töistä tai muista toiminnoista.

Sijainti

CVS-testi suoritetaan todennäköisesti lääkärisi vastaanotolla koehuoneessa, jossa on ultraäänilaitteet. Jos sinua hoitaa kätilö, hänellä on todennäköisesti suhde gynekologin kanssa, jolle hän voi lähettää sinut synnytystä edeltävään testaukseen.

Mitä pukea päälle

Sinua pyydetään riisuutumaan vyötäröstä alaspäin tai kokonaan ja pukeutumaan sairaalapuku, joten saatat haluta käyttää vaatteita, jotka on helppo pukea päälle ja riisua. Tuo sukat; koehuoneet ovat usein kylmiä.

Kustannukset ja vakuutus

Sairausvakuutuksesi voi kattaa ainakin osan CVS-testin kustannuksista - varsinkin jos sinulla on tiettyjä riskitekijöitä, kuten ikä yli 35 tai suvussasi on geneettinen sairaus. Vakuutukset voivat kuitenkin vaihdella suuresti, joten muista tarkistaa vakuutusyhtiöltäsi ennen kuin varaat CVS:n.

Jos joudut maksamaan CVS:n itse, muista, että toimenpiteen kustannusten lisäksi saattaa tulla lisämaksuja, kuten laboratoriotyöt.

Mitä tuoda

Tuo sairausvakuutuskorttisi, jos se ei ole lääkärin vastaanotolla. Jos havaitset täplää toimenpiteen jälkeen, voit harkita minihygieniasiteen tai kahden pudottamista laukkuun. Saatat myös haluta tukea puolisosi, kumppanisi tai hyvän ystäväsi tai perheenjäsenesi. Tuomasi henkilö voi halutessasi olla kanssasi testin aikana.

Muut näkökohdat

Ennen suonivilluksen näytteenottoa voi olla hyödyllistä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa, varsinkin jos tiedät, että lapsellasi voi olla geneettinen sairaus. Tämä auttaa sinua ymmärtämään, kuinka suuri tämä riski todella on, ja antaa sinulle tietoa, joka voi olla hyödyllistä, kun teet päätöstä CVS:n hankkimisesta. Pariskunnat, jotka ovat varmoja, etteivät he keskeytä raskautta missään olosuhteissa, voivat lopulta päättää olla tekemättä esimerkiksi CVS-testiä. Tai he voivat haluta tietää mahdollisimman paljon etukäteen vauvansa terveydestä, jotta he voivat valmistautua. Nämä päätökset ovat hyvin henkilökohtaisia.

Muista, että CVS-testi paljastaa vauvasi sukupuolen ja että nämä tiedot voidaan sisällyttää kaikkiin saamiisi kirjallisiin tuloksiin. Jos et halua tietää, saatko tyttöä vai poikaa etukäteen, varmista lääkärisi ja/tai geneettinen neuvonantajasi, jotta he eivät vahingossa läikytä papuja.

Testin aikana

Saatat tuntea olosi hermostuneeksi tai peloissasi suonivilluksen näytteenotosta. Tämä on normaalia. Ainakin osa tästä ahdistuksesta voidaan lievittää oppimalla niin paljon prosessista etukäteen kuin mahdollista. Tiedä myös, että lääkäri ja sairaanhoitaja, jotka auttavat sinua tässä prosessissa, ovat valmiita selittämään kaiken ja vastaamaan kaikkiin kysymyksiisi.

Tässä on mitä voit odottaa, olipa sinulla transabdominaalinen CVS tai transservikaalinen CVS.

Esitesti

Sinua saatetaan neuvoa olemaan tyhjentämättä rakkoasi testin aamuna. Tämä johtuu siitä, että täysi rakko voi helpottaa lääkärin neulan tai katetrin ohjaamista.

Joka tapauksessa, kun saavut lääkärin vastaanotolle ja kirjaudut sisään, hän puhuu sinulle menettelystä. Tämän jälkeen sinulla on muutama minuutti aikaa valmistautua.

Sinulle annetaan yksityisyyttä joko riisuutua vyötäröstä alaspäin tai riisua vaate kokonaan ja pukea päälle sairaalapuku. Mukana toimitetaan arkki tai paperiliina, joka peittää kehosi alaosan. Voit jättää sukkasi jalkaan, jos jalkasi tuntuvat kylmältä.

Kun olet valmis, sairaanhoitaja istuttaa sinut koepöydälle. Hän mittaa verenpaineesi ja tarkistaa sykkeesi ja hengityksesi. Jossain vaiheessa tämän prosessin aikana tai pian sen jälkeen lääkäri tulee aloittamaan testin.

Koko testin ajan

Sekä transabdominaalinen CVS että transservikaalinen CVS luottavat ultraääneen, joka auttaa lääkäriä ohjaamaan neulan, joten riippumatta siitä, minkä tyyppistä testiä sinulla on, ensimmäinen vaihe on ultraääni. Lääkäri tarkistaa vauvan raskausiän uudelleen varmistaakseen, että olet raskaana viikolla 10–13 ja että on turvallinen aika tehdä CVS-testi.

Ultraäänen avulla lääkäri voi myös paikantaa istukan ohjatakseen neulaa oikein. Tätä toimenpidettä varten vatsasi levitetään kylmällä, kirkkaalla, vesipohjaisella geelillä, jotta anturin – kädessä pidettävän anturin, joka poimii ääniaallot, jotka tuottavat kuvan kohdun sisäpuolelta – on helppo liukua. ihoasi pitkin. Saatat nähdä (ja kuulla) vauvan sydämenlyönnin ultraäänimonitorissa riippuen siitä, miten se on sijoitettu tutkimuspöytään nähden.

Testin tekevä lääkäri voi myös painaa vatsaasi löytääkseen kohtusi sijainnin. Tässä vaiheessa menettelyn vaiheet riippuvat suoritettavan CVS-testin tyypistä.

Transabdominaalinen CVS: Koska kehoon joutuu vieras esine (neula), vatsasi puhdistetaan ensin antiseptisellä aineella infektion estämiseksi. Sinulle voidaan myös pistää paikallispuudutusaine ihosi tunnottomuuteen. Jos näin on, tunnet neulanpiston ja ehkä lyhyen pistelyn.

Lääkärisi pistää sitten onton neulan alavatsaasi. CVS:ssä käytetty neula on suunnilleen saman paksuinen kuin neula, jota käytetään veren ottamiseen käsivarresta, mutta hieman pidempi. Monitorin ultraäänikuvan avulla lääkäri ohjaa sitten neulan istukan alueelle, jossa suonivilkut sijaitsevat, ja vetää solunäytteen neulaan. Saatat tuntea lyhyitä kouristuksia toimenpiteen tämän osan aikana, mutta se ei ole tuskallista.

Kun solut on kerätty, lääkäri liu'uttaa neulan varovasti ulos ja tutkii näytteen varmistaakseen, että soluja on otettu riittävästi. Hyvin harvoissa tapauksissa prosessi on toistettava, koska ensimmäinen näyte ei tuottanut tarpeeksi soluja. Jos transabdominaalinen CVS on toistettava kolmannen kerran ja soluja ei vieläkään ole tarpeeksi, voit sen sijaan suositella lapsivesitutkimuksen suorittamista raskauden edetessä.

Kun testi on suoritettu, ylimääräinen ultraäänigeeli vatsastasi pyyhitään pois ja lääkäri tai sairaanhoitaja voi laittaa pienen siteen neulan työntökohtaan.

Transservikaalinen CVS: Tämä on samanlaista kuin Papa-kokeen ottaminen. Sinua pyydetään asettamaan jalkasi koepöydän jalusteisiin polvet koukussa ja pohja lähelle pöydän päätä. Lääkäri asettaa tähystimen emättimeen; Tämä instrumentti on valmistettu joko muovista tai metallista ja se on suunniteltu pitämään emättimen seinät erillään, jotta lääkäri pääsee helposti kohdunkaulaasi. Speulumissa on luultavasti voiteluainetta, jotta se liukuu helposti sisään; jos se on metallia, se voidaan myös lämmittää. Tunnet jonkin verran painetta ja kuulet napsahduksen, kun tähystystä säädetään. Sen ei pitäisi satuttaa; puhu, jos niin käy – pienempi tähystys saattaa olla tarpeen.

Kun tähystin on paikallaan, emättimesi ja kohdunkaulasi puhdistetaan antiseptisellä aineella infektion ehkäisemiseksi. Sitten hyvin ohut katetri (putki) ohjataan kohdunkaulasi kautta suonivilliin. Solut imetään katetrin kautta ruiskuun. Saatat tuntea puristusta tai kouristelua tässä vaiheessa. Jälleen, sinun ei pitäisi tuntea kipua.

Ennen katetrin poistamista lääkäri tutkii ruiskun varmistaakseen, että soluja on otettu riittävästi testausta varten. Jos ei, hän voi ottaa toisen näytteen. Kun tarpeeksi kudosta on kerätty, ensin katetri ja sitten tähystin poistetaan varovasti.

Vatsallasi oleva ultraäänigeeli ja emättimestäsi tai sen ympärillä oleva liukaste pyyhitään pois.

Jälkitesti

Näytteen ottamisen jälkeen se lähetetään erityiseen geneettiseen laboratorioon. Sillä välin elintoimintosi ja vauvan syke tarkistetaan uudelleen ja niitä seurataan säännöllisesti noin tunnin ajan. Jos olet Rh-negatiivinen, sinulle voidaan antaa Rho(D)-immuuniglobuliinia estämään vasta-aineitasi reagoimasta vauvan Rh-positiivisiin soluihin.

Saat pukeutua ja lähteä, kun lääkärisi katsoo, että sinun ja vauvan kanssa kaikki on kunnossa.

Testin jälkeen

Sinua saatetaan neuvoa menemään kotiin ja lepäämään vähintään 24 tuntia. Älä tee mitään rasittavaa. Älä myöskään suihkuta tai harrasta seksiä kahteen viikkoon CVS-testin jälkeen, ellei lääkäri toisin määrää. Lääkärisi saattaa haluta tehdä seurantaultraäänitutkimuksen muutama päivä CVS:n jälkeen varmistaakseen, että kaikki näyttää olevan kunnossa.

Sivuvaikutusten hallinta

Saatat kokea tiputtelua tai kouristuksia CVS:n jälkeen. Voit käyttää minityynyä verenvuodon imemiseen. Jos lääkärisi sanoo, että se on kunnossa, saatat myös ottaa reseptivapaan kipulääkettä. Jos et halua käyttää huumeita, kokeile lämmitystyynyä tai lämmintä kylpyä lievittääksesi epämukavuutta.

Vakavien sivuvaikutusten todennäköisyys CVS-testauksen jälkeen on pieni, mutta on olemassa joitakin varoitusmerkkejä mahdollisista komplikaatioista, jotka on huomioitava. Jos sinulla on jokin näistä oireista, kerro siitä heti lääkärillesi:

  • Verenvuoto emättimestä (tipumisen lisäksi)
  • Verenvuoto tai nesteen valuminen kohdasta, jossa neula asetettiin (jos sinulla oli transabdominaalinen CVS)
  • Lapsivesien vuotaminen
  • Kuume ja/tai vilunväristykset
  • Vaikea vatsakipu tai kohdun supistukset (krampit)

Tulokset

CVS-testin tulosten saaminen voi kestää vain muutaman päivän tai jopa kaksi viikkoa. Lääkärisi soittaa sinulle keskustellakseen niistä. Jos CVS-testisi palautuu normaaliksi, se tarkoittaa, että vauvallasi ei ole merkkejä geneettisistä häiriöistä tai kromosomipoikkeavuuksista. On tärkeää huomata, että mikään testi ei ole täydellinen, mutta pitäisi olla rauhoittavaa tietää, että suonivilluksen näytteenoton katsotaan olevan 99 prosenttia tarkka.

Jos testi palaa epänormaaliksi, se osoittaa, mikä kromosomi- tai geneettinen poikkeavuus vauvasi vaikuttaa. Esimerkiksi sirppisoluanemiaa voidaan joskus hoitaa kantasoluterapia ennen kuin vauva syntyy. Ja on monia tapoja hallita Downin oireyhtymä jotta lapsi voi elää täyttä elämää. Muut sairaudet voivat valitettavasti johtaa vakaviin sikiövaurioihin tai jopa kuolemaan.

Vaikka geneettisiin tai kromosomaalisiin ongelmiin liittyy satoja häiriöitä, on tiettyjä termejä, jotka usein näkyvät osana synnytystä edeltävän testauksen tuloksia. Tässä muutamia yleisiä:

  • Trisomia: Tätä termiä käytetään, kun kromosomiparilla on ylimääräinen kromosomi. Esimerkiksi trisomia 21, joka tunnetaan yleisemmin nimellä Downin oireyhtymä , tapahtuu, kun kromosomia 21 on kolme kahden sijaan. Samoin trisomia 13, ylimääräinen kromosomi 13, aiheuttaa Patau-oireyhtymäksi kutsutun tilan.
  • Siirto: Translokaatio tapahtuu, kun kaksi kromosomia, jotka eivät ole samat, liittyvät yhteen. Esimerkki translokaatiomutaation aiheuttamasta häiriöstä on Emanuelin oireyhtymä, jossa kussakin solussa on ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomeista 11 ja 22, mikä aiheuttaa piirteitä, kuten epätavallisen pienen pään, pienen alaleuan ja korvapoikkeavuuksia.
  • Mosaiikki: Mosaiikissa vain joillakin soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista.
  • Murtuneet kromosomit: Tätä termiä käytetään kuvaamaan, kun kromosomi hajoaa soluviljelmässä, millä voi olla terveysvaikutuksia vauvalle aikuisena.

Mitä tahansa CVS-testi näyttääkin, on erittäin tärkeää, että istut alas lääkärisi tai geneettisen neuvonantajasi kanssa keskustellaksesi vaihtoehdoistasi, jotta voit tehdä tietoisen päätöksen. Haluat selvittää esimerkiksi lapsesi häiriön mahdollisista hoidoista (joko kohdussa tai syntymän jälkeen). On tärkeää ymmärtää, millaisia ​​erityistarpeita voit ennakoida tai mikä on todennäköisyys, että raskaus ei ole elinkelpoinen. Saatat myös haluta tietää lisää vaihtoehdoistasi, jotka koskevat raskauden jatkamista vai ei.

Seuranta

Joskus CVS-tulokset ovat epäselviä. Näyte ei ehkä ole ollut tarpeeksi suuri perusteelliseen analysointiin tai soluja ei ehkä ole viljelty kunnolla laboratoriossa. Jos näin käy sinulle, saatat joutua toistamaan CVS-testin tai tekemään lapsivesitutkimuksen.

Lisäksi, koska CVS ei havaitse hermoputkivirheitä, sinua todennäköisesti neuvotaan ottamaan verikoe, joka voi seuloa ne 16–18 viikon kuluttua.

Sana Verywellistä

Päätät korionvilluksen näytteenotosta sinun. Vaikka se saattaa olla sinulle suositeltavaa, naiset valitsevat sen tai jättävät sen useista syistä. Varmista, että saat kaikki tarvitsemasi tiedot lääkäriltäsi, jotta voit tehdä sinulle parhaan päätöksen.

Ei ole epäilystäkään siitä, että tämän testin suorittaminen - ja sen tulosten saaminen - voi aiheuttaa jonkin verran ahdistusta, varsinkin jos sinulla on tunnettu riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus. Mutta sen pitäisi auttaa tietämään, että suurin osa CVS-testeistä ei aiheuta komplikaatioita ja että suurin osa raskauksista on normaaleja ja johtaa onnellisiin, terveisiin vauvoihin.

Muista, että jos CVS palautuu epänormaaliksi, on olemassa erittäin päteviä geneettisiä neuvonantajia ja muita asiantuntijoita, jotka voivat auttaa sinua päättämään, kuinka edetä. Tietäen, että teet valintoja koskien raskautta tilanteesi täydellisen ymmärtämisen ja kumppanisi ja itsesi huolellisen harkinnan perusteella, voi mennä pitkälle.

Ladataan komentotulkkia quizzesApp1 vue -rekvisiittakomponenttia varten Globessa.